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GenSight Biologics今日公布其基因疗法Lumevoq（GS010）在莱伯遗传性视神经病变（LHON）患者的5年追踪报告。数据分析显示，患者在接受这一次性的基因疗法后，其视力呈现持续的进步，并与那些未接受治疗患者的视力变化趋势相比，呈现显著的差异。

LHON是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体基因突变引起，会导致不可逆转的永久性视力丧失。95%的LHON患者携带的基因突变出现在ND1，ND4和ND6基因上，而ND4基因突变是导致大多数LHON病例的原因。

Lumevoq是一种利用腺相关病毒（AAV）2载体递送正常人类线粒体ND4基因的基因疗法，而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列（MTS），可以促进蛋白在线粒体中的表达。目前欧洲药品管理局（EMA）正在审评Lumevoq的上市许可申请（MAA），人用药品委员会（CHMP）的审评结果预计会在2023年第3季度公布。

这次公布的RESTORE（CLIN06）长期追踪研究包含了参与RESCUE与REVERSE两项关键临床3期试验的患者。共有55位患者完成此追踪研究。所有由于ND4线粒体基因突变的LHON患者，皆在一只眼睛接受过一次Lumevoq玻璃体内注射治疗，而在另一只眼睛接受假性注射。

在第5年对缓解者的分析显示，大部分的患者的最佳校正视力（BCVA）获得改善。有71.0%的RESTORE参与者在第5年，与视力最底点（nadir）相较，达到具有临床意义的恢复。在5年的追踪期当中，此疗法亦显示与之前一致的良好耐受性，在以Lumevoq治疗的眼睛当中没有出现严重不良反应，没有因为眼睛相关事件造成病患退出研究，亦没有出现系统性的严重不良反应。

“目前的数据显示Lumevoq具有持续性的疗效以及良好的安全性。这与许多临床专家所认为基因疗法的效果并不会在注射后逐渐消失一致，”GenSight的首席医学官Magali Taiel博士说道，“我们对可以为病患带来更多益处有了更多的信心，GenSight团队会全力将我们的疗法以最快、最安全的方式带给患者。”